خمسة خرافات حول متلازمة داون

د. إيمان بشير ابوكبدة

21 مارس هو اليوم العالمي لمتلازمة داون – وهو تاريخ للاحتفال بحياة الأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة، ولكن أيضا لضمان حصولهم على نفس الفرص: الصحة والتعليم والعمل والحياة الاجتماعية.

لأن متلازمة داون ليست مرضا، إنه تغيير جيني : لدى البشر عادة 46 زوجا من الكروموسومات، 23 من الأب و 23 من الأم. ولكن لسبب ما، فإن أجنة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون تتكاثر بنسخة ثالثة من الكروموسوم 21. وهذا هو السبب في أن الحالة تسمى أيضا تثلث الصبغي 21.
تحمل هذا الاسم لأن الطبيب الأول الذي وصف مجموعة الخصائص التي تجعل المتلازمة يمكن التعرف عليها كان جون لانغدون داون، في عام 1866. اكتشف العلم أن أسباب متلازمة داون وراثية في عام 1959.

ولكن على الرغم من زيادة المعرفة حول هذه الحالة في العقود الأخيرة، إلا أنها لا تزال محاطة بالأساطير والمفاهيم الخاطئة.

الخرافة الأولى: متلازمة داون مرض
متلازمة داون ليست مرضا. إنها عبارة عن تغيير جيني يسبب بعض المشاكل الصحية – ولكن مع المتابعة الصحيحة والدعم الأسري، يمكن للأشخاص الذين ولدوا مع داون أن يعيشوا حياة طبيعية تماما.

من بين التغييرات الأكثر شيوعا التأخر في التطور الفكري، والذي عادة ما يكون خفيفا أو معتدلا. بالإضافة إلى ذلك، يجب على الآباء مراقبة احتمالية الإصابة بأمراض القلب والسمع والعين وتغيرات الجهاز الهضمي. سمة أخرى من سمات المتلازمة هي انخفاض قوة العضلات. ومع ذلك، مع محفزات الطفولة، يتعلم الشخص المشي ويمكنه ممارسة الرياضة بشكل طبيعي.

الخرافة الثانية: لا يمكن للأشخاص ذوي متلازمة داون أن يكونوا مستقلين
على الرغم من أن داون يسبب تأخيرا في التطور الفكري، إلا أنه عادة ما يكون خفيفا. لذلك ، يمكن للأشخاص الذين يولدون بالتثلث الصبغي 21 الذهاب إلى المدرسة بشكل طبيعي، حتى في الفصول الدراسية العادية، في معظم الحالات.

قد تكون بعض المتابعة المحددة ضرورية (علاج النطق أو العلاج المهني أو العلاج الطبيعي) ، ولكن يمكن للشخص التخرج والبحث عن فرص في سوق العمل، مثل أي شخص آخر. يمكن للأشخاص ذوي داون حتى الذهاب إلى الكلية والمسابقات، إذا كان التأخير الفكري أكثر اعتدالا.

الخرافة الثالثة: الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يموتون مبكرا
كانت هذه الأسطورة حول متلازمة داون صحيحة حتى قبل بضعة عقود، عندما لم يتلق الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 العلاج المناسب لقضاياهم الصحية وكانوا مستبعدين عمليا من المجتمع.

في الوقت الحاضر، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا بعد سن الستين وهناك حالات لأشخاص عاشوا حتى سن الثمانين. أمراض القلب، يمكن تصحيحها من خلال العمليات الجراحية التي لا تزال في مرحلة الطفولة، مما يسمح بنمو القلب بشكل طبيعي. كل هذا يتوقف على اهتمام الأسرة والمحفزات التي يتلقاها الشخص المصاب بداون منذ الطفولة.

الخرافة الرابعة: هم دائما سعداء ولهم نفس الوجه
يربط الكثير من الناس متلازمة داون بملامح الوجه للأشخاص الذين يولدون بها: الوجوه المستديرة والعينان. لكن الحقيقة هي أن الأشخاص ذوي متلازمة داون، مثل أي شخص آخر، يشبهون عائلاتهم أكثر من بعضهم البعض. إن القول بأنهم جميعا متشابهون يعد أمرا مسيئا.

بالإضافة إلى ذلك، قد يبدون أكثر تعاطفا أو يلهمون التعاطف للتغلب على قيودهم. لكن يمكنهم تجربة كل المشاعر البشرية والتصرف بطرق مختلفة، لأنهم أناس عاديون. إن الإصابة بمتلازمة داون هي مجرد خاصية أخرى لا تحدد هوية الشخص.

الخرافة الخامسة: الأمهات الأكبر سنا فقط لديهن أطفال مصابين بمتلازمة داون
لم يكتشف العلم بعد بالضبط ما الذي يسبب التغيير الجيني الذي نسميه متلازمة داون. من المعروف أن هناك خطرا أعلى قليلاً ، اعتمادًا على عمر المرأة الحامل: من 0.1٪ عند النساء الحوامل بعمر 20 إلى ما يقرب من 3٪ في النساء الحوامل فوق سن 45.

لكن هذا لا يعني أن هؤلاء النساء فقط لديهن أطفال يعانون من متلازمة داون أو أن جميع حالات الحمل للنساء فوق سن 45 لديها هذا الخطر – ناهيك عن أن هذه مشكلة.