متلازمة هايلاندر: ما هي وعلاجها

د. إيمان بشير ابوكبدة

متلازمة هايلاندر هي مرض نادر يتميز بتأخر النمو البدني، مما يجعل الشخص يبدو وكأنه طفل عندما يكون في الواقع بالغا.

وهكذا يكون لدى الشخص تأخر في النمو وغياب شعر الجسم وغياب تعميق الصوت مثلاً. يتم التشخيص بشكل أساسي من الفحص البدني، لأن الخصائص واضحة جدا.

الأسباب
لم يعرف بعد السبب الحقيقي لمتلازمة هايلاندر، لكن يعتقد أنه ناتج عن طفرة جينية. إحدى النظريات التي تبرر متلازمة هايلاندر هي التغيير في التيلوميرات، وهي هياكل موجودة في الكروموسومات مرتبطة بالشيخوخة.

التيلوميرات مسؤولة عن التحكم في عملية انقسام الخلايا، ومنع حدوث الانقسام غير المنضبط، وهو ما يحدث في السرطان. مع كل انقسام خلوي، يتم فقدان جزء من التيلومير، مما يؤدي إلى شيخوخة تدريجية، وهو أمر طبيعي. ومع ذلك، قد يحدث في متلازمة هايلاندر هو فرط نشاط إنزيم يسمى تيلوميراز، وهو المسؤول عن إعادة تكوين جزء التيلومير المفقود، وبالتالي تأخر الشيخوخة.

الأعراض
تأخر النمو، مما يجعل الشخص يبدو وكأنه طفل حتى في مرحلة البلوغ.
تأخر في النمو، مثل عدم وجود شعر في الجسم.
تأخير الشيخوخة بالرغم من احتمالية ظهور التجاعيد.
بالإضافة إلى ذلك، في حالة الرجال، قد لا يحدث تعميق الصوت ووجود شعر الوجه. وهو أمر شائع الحدوث في سن البلوغ، وذلك لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة هايلاندر لا يدخلون سن البلوغ عادة.

العلاج
نظرا لأن السبب الدقيق لمتلازمة هايلاندر غير معروف حتى الآن، فلا يوجد علاج محدد، ويجب مراقبة الشخص بانتظام من قبل الطبيب، لتقييم الحالة الصحية واكتشاف التغيرات الهرمونية، على سبيل المثال، وإذا لزم الأمر، الإشارة إلى العلاج من استبدال الهرمونات.