أمراض نادرة في العالم لم تسمع عنها من قبل
د. إيمان بشير ابوكبدة
هناك أكثر من 6000 مرض نادر في العالم يؤثر على الأشخاص من مختلف الفئات العمرية.
متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا أو الشيخوخة المبكرة
يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من بروز العيون، وشيخوخة الجلد، فضلاً عن المعاناة من تساقط الشعر.
هذه حالة وراثية نادرة حيث يتقدم الأطفال في السن بسرعة في سن مبكرة. يبدو هؤلاء الأطفال طبيعيين عند الولادة ولكن تبدأ أعراضهم في الظهور لاحقًا. الأعراض الأولية لمرض هتشينسون بروجيريا هي توقف النمو وقصر القامة. الحالة متقدمة.
السبب وراء هذه الحالة الوراثية النادرة هو وراثي. انتشار متلازمة هتشينسون بروجيريا هو 1 من كل 20 مليون. الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة لديهم فرصة أكبر للإصابة بسكتة دماغية أو نوبة قلبية في سن مبكرة. حاليًا، لا يوجد علاج لمرض الشيخوخة المبكرة ولكن الأبحاث الجارية تفتح بوابات جديدة لعلاج هذه الحالة.
متلازمة اللهجة الأجنبية
هذه حالة طبية أخرى غير شائعة يحاول فيها الأشخاص التحدث بلكنة أجنبية. تتعلق هذه الحالة بتحدث المرضى بلغتهم الأم ولكن بلكنة أجنبية.
يحدث هذا التغيير في اللهجة من خلال تغيير وضع اللسان ونبرته أثناء التحدث. وهو اضطراب في الكلام ناتج عن إصابة في المخ. وهناك أسباب مرضية أخرى غير معروفة أيضًا.
هذه حالة طبية نادرة لأنه لم يتأثر بهذه الحالة سوى 100 شخص منذ أن تم التعرف عليها لأول مرة.
اضطراب الجلد الأزرق أو الميتهيموغلوبينية
يرجع ذلك إلى حالة طبية نادرة تُعرف باسم الميتهيموغلوبينية. وهذا يجعل الدم يبدو أزرق اللون. ويعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من تحول لون الجلد والشفاه والأظافر إلى الأزرق.
هذه واحدة من بين العديد من الحالات النادرة في العالم والتي تعتبر اضطرابًا في الدم. في هذه الحالة، توجد كمية غير طبيعية من الميثيموغلوبين في أجسامنا. الميثيموغلوبين هو شكل من أشكال الهيموغلوبين الذي يجعل دمنا يبدو أزرق اللون.
يرجع سبب اضطراب الجلد الأزرق إلى عوامل وراثية أو قد يكون في بعض الأحيان بسبب التعرض لبعض المواد الكيميائية والأدوية. يتلقى معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة الميثيلين الأزرق لعلاج هذه الحالة.
حساسية الماء أو الشرى المائي
بغض النظر عن درجة الحرارة، فإن التعرض للماء يؤدي إلى ظهور بقع حمراء مثيرة للحكة بين الناس. هذه الحالة نادرة جدًا لأننا لم نسجل سوى 50 حالة فقط من حالات حساسية الماء حتى الآن.
لا يعاني هؤلاء الأشخاص من حساسية تجاه المياه الجارية فحسب، بل قد يعانون أيضًا من حساسية تجاه الثلج والعرق والمطر وحتى الدموع. لا يعرف حتى الآن السبب الدقيق للمرض، ولكن قد يكون نتيجة لتفاعل بين الماء وأي من مكونات بشرتك.
عادة ما تختفي أعراض الحساسية من تلقاء نفسها، ولكن هناك أيضًا بعض الأدوية لعلاج حساسية الماء. علاوة على ذلك، يوصى بالتعرض المحدود للماء في هذه الحالة.
داء السمك من النوع الهارلكوين
الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة لديهم صفائح سميكة وصلبة على شكل ماسي على جلدهم. ورغم أن هذا المرض من الأمراض النادرة في العالم إلا أنه قد يكون مزعجًا للغاية لأن البقع المتقشرة تزيد من فرص الإصابة بالعدوى والجفاف. ومع هذا، يكون هناك تنظيم ضعيف لدرجة حرارة الجسم.
تزيد الرعاية الطبية المتقدمة من فرص البقاء على قيد الحياة مع هذه الحالة، ولكن لا يوجد علاج مطلق لهذا المرض.
مرض الكورو
هو مرض عصبي نادر. توجد هذه الحالة عادة لدى الأشخاص من منطقة قبلية في بابوا غينيا الجديدة. وقد أصيب أفراد هذه القبيلة بهذا المرض بسبب طقوس الدفن الشائعة في القبيلة. فقد اعتادوا على أكل أنسجة أحد أحبائهم بعد الموت كعلامة على الاحترام. نعم، أدى أكل هذه الأنسجة، وخاصة أكل أنسجة المخ، إلى انتقال بروتين معدي يعرف باسم البريون.
يعاني الأشخاص المصابون بمرض كورو من فقدان السيطرة على العضلات. ولا يوجد علاج لهذه الحالة الطبية النادرة، وتظل الأدمغة المصابة بالبريون مصابة لفترة أطول.
وبعد انتهاء ممارسة أكل أنسجة الجثث، أدى ذلك إلى انخفاض كبير في حالات الإصابة بمرض الكورو.
مرض الرجل الحجري
وهذا مرض وراثي نادر آخر ولكنه قاسي.
هذه الحالة الغريبة تحول أنسجة عضلات الإنسان إلى عظام. يعرف مرض الرجل الحجري أيضًا باسم خلل التنسج الليفي العظمي التدريجي. العضلات الوحيدة في الجسم التي لا تتحول إلى عظام هي عضلات القلب والحجاب الحاجز واللسان والعضلات الملساء الإضافية الأخرى وعضلات العين.
تتكون هذه العظام الزائدة عند المفاصل وتحد من حركات الجسم الطبيعية. والأسوأ من ذلك هو أنه كلما حاولت إزالة هذه العظام، يتسارع نموها. وتحول هذه الحالة الشخص إلى تمثال حي وعادة ما تصيب طفلاً واحداً من كل مليوني طفل.
متلازمة ليش-نيهان
هذه الحالة عبارة عن مرض أيضي نادر يؤدي إلى الإفراط في إنتاج حمض البوليك في الجسم، مما يؤدي إلى إعاقة عصبية بالإضافة إلى سلوكيات إيذاء النفس لدى الأشخاص. ولحسن الحظ، هذه الحالة نادرة جدًا ولا تؤثر إلا على 1 من كل 300000 فرد. ومن المهم أيضًا معرفة أن هذه الحالة تصيب الذكور فقط، وعادة ما تعمل الإناث كحاملات لنقل المرض.
مرض فيلد
عندما نتحدث عن أندر مرض في العالم، فمن المؤكد أننا نستطيع أن نسميه مرض فيلد.
السبب واضح جدًا ولكن لدينا حالتان فقط من مرض فيلدز حتى الآن. تم تشخيص الحالة حتى الآن لدى الأختين التوأم كريستي وكاثرين فيلدز. مرض فيلدز هو حالة عصبية عضلية نادرة تؤدي إلى تنكس العضلات ويعتقد أنها تقدمية.
تؤثر هذه الحالة عادة على حركة العضلات الإرادية ويواجه المصابون بها صعوبة في أداء الأنشطة الروتينية. ورغم ذلك فإن العلماء ما زالوا يدرسون هذه الحالة ويتوقعون ظهور المزيد من الحالات نتيجة وراثة هذه الحالة الطبية النادرة.
نقص بروتين RPI
هذا هو المرض الأكثر ندرة في العالم لأنه لدينا حالة واحدة فقط من نقص RPI في العالم. يعني ريبوز-5-فوسفات إيزوميراز وهو إنزيم مهم في المسار الأيضي في جسم الإنسان.
تعتبر هذه الحالة نادرة جدًا وتؤدي إلى أعراض شديدة مثل ضمور العصب البصري، والنوبات، والتشنج (تصلب العضلات)، والرنح (حركة العضلات المفاجئة غير المنضبطة)، واعتلال الدماغ الأبيض (انخفاض في المادة البيضاء في الدماغ)، والتخلف العقلي والتأخر في النمو.
يُعتقد أن الحالة وراثية. المريض الوحيد المصاب بالمرض ولد في عام 1984 ومنذ ذلك الحين، لم يتم الإبلاغ عن أي حالات إصابة بالمرض.
