القاهرية
العالم بين يديك
Index Banner – 300×600

ما هي الأمراض العصبية الوراثية؟

104

د. إيمان بشير ابوكبدة

كل عام يتم تشخيص آلاف الأشخاص حول العالم بأمراض عصبية المنشأ. بادئ ذي بدء، يجب توضيح أن هذا المصطلح لا يتضمن شرطا واحدًا فقط: إنه تعبير شامل يستخدم للإشارة إلى مختلف الحالات والأمراض التي تسببها بشكل أساسي طفرة أو تغيير في الحمض النووي لدينا.

لا تحتوى الأمراض العصبية الوراثية على مجموعة محددة، بل يمكن أن تظهر عند الأطفال والشباب وكبار السن. في معظم الأحيان، تظهر الاضطرابات بشكل مزمن وتترك الشخص في حالة منهكة للغاية. في الحالات الأكثر خطورة، قد تكون هذه الأمراض تنكسية، مما يضع قيودا كثيرة على الحياة اليومية للفرد المصاب.

الأسباب
هناك العديد من أنواع الأمراض التي تندرج تحت فئة الأمراض العصبية الوراثية. في بعض الأحيان يطلق عليهم أيضا اسم التنكس العصبي بسبب الضرر الذي يسببونه. تتضمن بعض الأمثلة ما يلي:
مرض جسم ليوي.
مرض الشلل الرعاش.
ضمور العضلات الشوكي.
التصلب الجانبي الضموري.
رنح فريدريك.
مرض هنتنغتون.
مرض الزهايمر.
اعتمادا على الحالة، قد تظهر الأعراض بعد الولادة بفترة وجيزة أو بعد ذلك بكثير، عندما يكون الشخص كبيرا في السن بالفعل. حتى مع الأخذ في الاعتبار أن معظم الأمراض العصبية الوراثية تنشأ من مشاكل وراثية، فإن القليل منها فقط وراثي.

التصنيف
تصنيف الاضطرابات العصبية الوراثية على النحو التالي:
اضطراب طيف التوحد.
الإعاقة الذهنية والمعرفية.
تأخر في النمو.
النوبات والصرع (أشكال وراثية).
الاضطرابات العصبية والعضلية، مثل الورم العصبي الليفي.
اضطرابات التمثيل الغذائي.
الظروف التنكسية العصبية.
الأعراض الشائعة للاضطرابات العصبية الوراثية.

الأعراض
نمو غير عادي للرأس (مثل النمو بسرعة كبيرة أو بطيئة جدا).
مشاكل في السمع.
ضعف العضلات.
حركات غير طبيعية ولا يمكن السيطرة عليها.
المهارات التنموية المتأخرة.
صرع لا يمكن السيطرة عليه.
هذه ليست سوى بعض الأعراض الأوسع. كل مرض عصبي وراثي له خصائصه الخاصة. علاوة على ذلك ، قد تختلف المظاهر من فرد لآخر.

العلاجات
العلاجات المتاحة حاليا لإدارة هذه الحالات متنوعة تماما، فكل شيء يعتمد على المرض نفسه وأعراضه. تتضمن بعض الخيارات المستخدمة بشكل متكرر للتعامل مع الاضطرابات العصبية الوراثية ما يلي:

الاستشارة الوراثية للأطفال
يسعى أخصائي مؤهل في علم الوراثة العصبية إلى شرح نتائج الاختبارات الجينية للعائلة بلغة سهلة الفهم. هذه طريقة لمساعدة الوالدين أو الأوصياء على المولود الجديد على فهم الحالة، وكيف تتغير بمرور الوقت، والحصول على فكرة عن احتياجات الطفل.

الأدوية
بناءً على التشخيص الجيني، يوصي الأخصائي باستخدام بعض فئات الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل النوبات.

الجراحة
تساهم بعض الأمراض العصبية الوراثية في تكوين الأورام. بهذا المعنى، تلعب العمليات الجراحية دورا أساسيا في إزالة وعلاج هذه التكوينات.

العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي
يتم استخدام هذه الموارد عند فقدان التوازن و التشنج وضعف العضلات. يساعد كل من العلاج الطبيعي والمهني في الحفاظ على هذه الجوانب وتحسينها عند استخدامه مع خطوط العلاج الأخرى، مثل الأدوية.

قد يعجبك ايضا
تعليقات